Pesquisadores da Faculdade de Medicina da Universidade de Boston, em colaboração com cientistas do Projeto de Sequenciamento da Doença de Alzheimer (ADSP), descobriram novos genes que podem contribuir para o surgimento da doença de Alzheimer. A nova descoberta pode promover tratamentos de medicina de precisão para a doença degenerativa.
Os Institutos Nacionais de Saúde desenvolveram o ADSP em resposta à Lei do Projeto Nacional de Alzheimer, que tem como objetivo melhorar os resultados de saúde e reduzir os encargos financeiros dos indivíduos com Alzheimer.
A doença de Alzheimer é a principal causa de demência e a sexta principal causa de morte nos EUA. No entanto, apesar da prevalência crescente e dos custos cada vez maiores da doença, os fatores genéticos e ambientais que tornam alguns indivíduos mais suscetíveis a essa doença ainda não são bem compreendidos.
Ao aprimorar os exomas de 6.000 pacientes com Alzheimer com os de 5.000 idosos cognitivamente saudáveis, os pesquisadores conseguiram encontrar variações nos genes que, segundo eles, podem contribuir para o desenvolvimento do Alzheimer.
Os genes recém-descobertos podem indicar uma resposta inflamatória e alterações na produção de proteínas. Acredita-se que essas duas alterações contribuam para a neurodegeneração que ocorre na doença de Alzheimer.
“Esse grande e profundo estudo de sequenciamento de genes é uma parte importante da identificação de quais variações podem desempenhar um papel no risco de contrair Alzheimer ou na proteção contra a doença”, disse Eliezer Masliah, MD, Diretor da Divisão de Neurociência do Instituto Nacional do Envelhecimento, parte do NIH.
“Os esforços de Big Data, como o ADSP, estão realmente ajudando a pesquisa a avançar. A identificação de variantes raras pode aumentar nossa capacidade de encontrar novos alvos terapêuticos e avançar nas abordagens de medicina de precisão para a doença de Alzheimer. “
A equipe enfatiza que serão necessárias mais pesquisas para encontrar outros genes ocultos no genoma. Atualmente, os cientistas acreditam que o início da doença de Alzheimer é resultado de muitos genes e suas interações.
