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Descripción general
Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Boston, en colaboración con científicos del Proyecto de Secuenciación de la Enfermedad de Alzheimer (ADSP), han descubierto nuevos genes que podrían contribuir a la aparición de la enfermedad de Alzheimer. El nuevo descubrimiento podría impulsar los tratamientos de medicina de precisión para esta afección degenerativa.
Los Institutos Nacionales de Salud desarrollaron el ADSP en respuesta a la Ley del Proyecto Nacional sobre el Alzheimer, cuyo objetivo es mejorar los resultados de salud y reducir las cargas financieras para las personas con Alzheimer.
El Alzheimer es la principal causa de demencia y la sexta causa principal de muerte en EE. UU. Sin embargo, a pesar de la creciente prevalencia y del aumento de los costos de esta afección, los factores genéticos y ambientales que hacen que algunas personas sean más susceptibles a esta enfermedad aún no se comprenden bien.
Al comparar los exomas de 6000 pacientes con Alzheimer con los de 5000 adultos mayores cognitivamente sanos, los investigadores pudieron encontrar variaciones en genes que creen que podrían contribuir al desarrollo del Alzheimer.
Los genes recién descubiertos podrían indicar una respuesta inflamatoria y cambios en la producción de proteínas. Se cree que ambos cambios contribuyen a la neurodegeneración que se produce en el Alzheimer.
“Este estudio amplio y exhaustivo de secuenciación genética es una parte importante de la identificación de qué variaciones podrían influir en el riesgo de desarrollar Alzheimer o en la protección contra esta enfermedad”, afirmó Eliezer Masliah, MD, director de la División de Neurociencia del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento, que forma parte de los NIH.
“Los esfuerzos de big data como el ADSP realmente están ayudando a impulsar la investigación. Identificar variantes poco frecuentes podría mejorar nuestra capacidad para encontrar nuevos objetivos terapéuticos y avanzar en los enfoques de medicina de precisión para la enfermedad de Alzheimer.“
El equipo destaca que será necesario realizar más investigaciones para encontrar otros genes ocultos en todo el genoma. Actualmente, los científicos creen que la aparición del Alzheimer es el resultado de muchos genes y de sus interacciones.