I ricercatori della Boston University School of Medicine, in collaborazione con gli scienziati dell’Alzheimer’s Disease Sequencing Project (ADSP), hanno scoperto nuovi geni che potrebbero contribuire all’insorgenza della malattia di Alzheimer. La nuova scoperta potrebbe favorire lo sviluppo di trattamenti di medicina di precisione per questa patologia degenerativa.
Il National Institutes of Health ha sviluppato l’ADSP in risposta al National Alzheimer’s Project Act, che mira a migliorare gli esiti sanitari e a ridurre gli oneri finanziari per le persone affette da Alzheimer.
L’Alzheimer è la principale causa di demenza e la sesta causa di morte negli Stati Uniti. Tuttavia, nonostante la crescente diffusione e l’aumento dei costi associati alla patologia, i fattori genetici e ambientali che rendono alcuni individui più suscettibili a questa malattia non sono ancora ben compresi.
Confrontando gli esomi di 6000 pazienti affetti da Alzheimer con quelli di 5000 anziani cognitivamente sani, i ricercatori sono riusciti a individuare variazioni nei geni che, secondo loro, potrebbero contribuire allo sviluppo dell’Alzheimer.
I geni appena scoperti potrebbero indicare una risposta infiammatoria e cambiamenti nella produzione di proteine. Si ritiene che entrambi questi cambiamenti contribuiscano alla neurodegenerazione che si verifica nell’Alzheimer.
“Questo ampio e approfondito studio sul sequenziamento genico è una parte importante dell’identificazione delle variazioni che potrebbero svolgere un ruolo nel rischio di sviluppare l’Alzheimer o nella protezione da esso”, ha dichiarato Eliezer Masliah, MD, direttore della Division of Neuroscience presso il National Institute on Aging, parte del NIH.
“Gli sforzi basati sui big data, come l’ADSP, stanno davvero aiutando la ricerca a progredire. L’identificazione di varianti rare potrebbe migliorare la nostra capacità di individuare nuovi bersagli terapeutici e di promuovere approcci di medicina di precisione per la malattia di Alzheimer. “
Il team sottolinea che saranno necessarie ulteriori ricerche per individuare altri geni nascosti nel genoma. Attualmente gli scienziati ritengono che l’insorgenza dell’Alzheimer sia il risultato di molti geni e delle loro interazioni.
