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Présentation
Des chercheurs de la Boston University School of Medicine, en collaboration avec des scientifiques de l’Alzheimer’s Disease Sequencing Project (ADSP), ont découvert de nouveaux gènes qui pourraient contribuer à l’apparition de la maladie d’Alzheimer. Cette nouvelle découverte pourrait faire progresser les traitements de médecine de précision pour cette maladie dégénérative.
Les National Institutes of Health ont créé l’ADSP en réponse au National Alzheimer’s Project Act, qui vise à améliorer les résultats de santé et à réduire les charges financières pour les personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer.
La maladie d’Alzheimer est la principale cause de démence et la sixième cause de décès aux États-Unis. Cependant, malgré la prévalence croissante et l’augmentation des coûts liés à cette maladie, les facteurs génétiques et environnementaux qui rendent certaines personnes plus susceptibles de développer cette maladie restent encore mal compris.
En comparant les exomes de 6 000 patients atteints de la maladie d’Alzheimer à ceux de 5 000 personnes âgées cognitivement saines, les chercheurs ont pu identifier des variations génétiques qui, selon eux, pourraient contribuer au développement de la maladie d’Alzheimer.
Les gènes nouvellement découverts pourraient indiquer une réponse inflammatoire et des modifications de la production de protéines. On pense que ces deux changements contribuent à la neurodégénérescence qui survient dans la maladie d’Alzheimer.
“ Cette étude approfondie de séquençage génétique à grande échelle constitue une étape importante pour identifier les variations susceptibles de jouer un rôle dans le risque de développer la maladie d’Alzheimer ou dans la protection contre celle-ci ”, a déclaré Eliezer Masliah, MD, directeur de la Division of Neuroscience du National Institute on Aging, qui fait partie des NIH.
“ Les initiatives fondées sur le big data, comme l’ADSP, contribuent réellement à faire progresser la recherche. L’identification de variants rares pourrait renforcer notre capacité à trouver de nouvelles cibles thérapeutiques et à faire progresser les approches de médecine de précision pour la maladie d’Alzheimer. “
L’équipe souligne que des recherches supplémentaires seront nécessaires pour découvrir d’autres gènes dissimulés dans l’ensemble du génome. Les scientifiques pensent actuellement que l’apparition de la maladie d’Alzheimer résulte de l’action de nombreux gènes et de leurs interactions.