Naukowcy z Boston University School of Medicine, we współpracy z badaczami z Alzheimer’s Disease Sequencing Project (ADSP), odkryli nowe geny, które mogą przyczyniać się do wystąpienia choroby Alzheimera. To nowe odkrycie może przyczynić się do rozwoju terapii medycyny precyzyjnej stosowanych w leczeniu tego schorzenia zwyrodnieniowego.
National Institutes of Health opracowało ADSP w odpowiedzi na ustawę National Alzheimer’s Project Act, której celem jest poprawa wyników zdrowotnych i zmniejszenie obciążeń finansowych osób cierpiących na chorobę Alzheimera.
Choroba Alzheimera jest główną przyczyną demencji i szóstą najczęstszą przyczyną zgonów w USA. Jednak pomimo rosnącej częstości występowania i zwiększających się kosztów tego schorzenia czynniki genetyczne i środowiskowe, które sprawiają, że niektóre osoby są bardziej podatne na tę chorobę, nadal nie są dobrze poznane.
Porównując eksomy 6000 pacjentów z chorobą Alzheimera z eksomami 5000 zdrowych poznawczo osób starszych, naukowcy byli w stanie znaleźć warianty genów, które ich zdaniem mogą przyczyniać się do rozwoju choroby Alzheimera.
Nowo odkryte geny mogą wskazywać na reakcję zapalną i zmiany w produkcji białek. Uważa się, że obie te zmiany przyczyniają się do neurodegeneracji występującej w chorobie Alzheimera.
“To szeroko zakrojone i szczegółowe badanie sekwencjonowania genów jest ważnym elementem ustalania, które warianty mogą mieć wpływ na ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera lub zapewniać przed nią ochronę” — powiedział Eliezer Masliah, MD, dyrektor Wydziału Neuronauki w National Institute on Aging, będącym częścią NIH.
“Działania związane z analizą dużych zbiorów danych, takie jak ADSP, naprawdę pomagają rozwijać badania. Identyfikacja rzadkich wariantów może zwiększyć nasze możliwości znajdowania nowych celów terapeutycznych i rozwijania podejść z zakresu medycyny precyzyjnej w leczeniu choroby Alzheimera. “
Zespół podkreśla, że konieczne będą dalsze badania w celu znalezienia innych genów ukrytych w całym genomie. Naukowcy obecnie uważają, że wystąpienie choroby Alzheimera jest wynikiem działania wielu genów i ich wzajemnych interakcji.
