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Visão geral
Pesquisadores da Escola de Medicina da Universidade de Boston, em colaboração com cientistas do Projeto de Sequenciamento da Doença de Alzheimer (ADSP), descobriram novos genes que podem contribuir para o surgimento da doença de Alzheimer. A nova descoberta pode impulsionar tratamentos de medicina de precisão para essa condição degenerativa.
Os Institutos Nacionais de Saúde desenvolveram o ADSP em resposta à Lei do Projeto Nacional de Alzheimer, que visa melhorar os resultados de saúde e reduzir os encargos financeiros para as pessoas com Alzheimer.
A doença de Alzheimer é a principal causa de demência e a sexta principal causa de morte nos EUA. No entanto, apesar da crescente prevalência e dos custos cada vez maiores da doença, os fatores genéticos e ambientais que tornam algumas pessoas mais suscetíveis a essa doença ainda não são bem compreendidos.
Ao comparar os exomas de 6.000 pacientes com Alzheimer aos de 5.000 adultos mais velhos cognitivamente saudáveis, os pesquisadores conseguiram encontrar variações em genes que, segundo eles, podem contribuir para o desenvolvimento do Alzheimer.
Os genes recém-descobertos podem indicar uma resposta inflamatória e alterações na produção de proteínas. Acredita-se que ambas as alterações contribuam para a neurodegeneração que ocorre no Alzheimer.
“Este estudo amplo e aprofundado de sequenciamento genético é uma parte importante da identificação de quais variações podem desempenhar um papel no risco de desenvolver Alzheimer ou na proteção contra a doença”, afirmou Eliezer Masliah, MD, diretor da Divisão de Neurociência do Instituto Nacional do Envelhecimento, parte do NIH.
“Esforços de big data, como o ADSP, estão realmente ajudando a pesquisa a avançar. Identificar variantes raras poderia ampliar nossa capacidade de encontrar novos alvos terapêuticos e avançar as abordagens de medicina de precisão para a doença de Alzheimer. “
A equipe ressalta que serão necessárias mais pesquisas para encontrar outros genes ocultos em todo o genoma. Atualmente, os cientistas acreditam que o surgimento do Alzheimer resulta de muitos genes e de suas interações.