Forscher der Boston University School of Medicine haben in Zusammenarbeit mit Wissenschaftlern des Alzheimer's Disease Sequencing Project (ADSP) neue Gene entdeckt, die zum Ausbruch der Alzheimer-Krankheit beitragen könnten. Die neue Entdeckung könnte die Präzisionsmedizin zur Behandlung der degenerativen Erkrankung voranbringen.
Die National Institutes of Health haben ADSP als Reaktion auf das National Alzheimer's Project Act entwickelt, das darauf abzielt, die Gesundheitsergebnisse zu verbessern und die finanziellen Belastungen für Alzheimer-Patienten zu verringern.
Alzheimer ist die häufigste Ursache für Demenz und die sechsthäufigste Todesursache in den USA. Trotz der zunehmenden Prävalenz und der steigenden Kosten der Krankheit sind die genetischen und umweltbedingten Faktoren, die manche Menschen anfälliger für diese Krankheit machen, noch immer nicht gut verstanden.
Als die Forscher die Exome von 6000 Alzheimer-Patienten mit denen von 5000 kognitiv gesunden älteren Erwachsenen verglichen, konnten sie Variationen in Genen finden, von denen sie glauben, dass sie zur Entwicklung von Alzheimer beitragen können.
Die neu entdeckten Gene könnten auf eine Entzündungsreaktion und Veränderungen in der Proteinproduktion hinweisen. Beide Veränderungen tragen vermutlich zur Neurodegeneration bei, die bei Alzheimer auftritt.
“Diese umfangreiche und tiefgreifende Gensequenzierungsstudie ist ein wichtiger Teil der Identifizierung von Variationen, die für das Risiko, an Alzheimer zu erkranken oder sich davor zu schützen, eine Rolle spielen können”, sagte Dr. Eliezer Masliah, Direktor der Abteilung für Neurowissenschaften am National Institute on Aging, einem Teil des NIH.
“Big-Data-Maßnahmen wie das ADSP bringen die Forschung wirklich voran. Die Identifizierung seltener Varianten könnte unsere Fähigkeit verbessern, neue therapeutische Ziele zu finden und Ansätze der Präzisionsmedizin für die Alzheimer-Krankheit voranzutreiben. “
Das Team betont, dass weitere Forschungen notwendig sein werden, um weitere im Genom versteckte Gene zu finden. Wissenschaftler gehen derzeit davon aus, dass der Ausbruch der Alzheimer-Krankheit das Ergebnis vieler Gene und ihrer Wechselwirkungen ist.
