Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Boston, en colaboración con científicos del Proyecto de Secuenciación de la Enfermedad de Alzheimer (ADSP), han descubierto nuevos genes que podrían contribuir a la aparición de la enfermedad de Alzheimer. El nuevo descubrimiento podría hacer avanzar los tratamientos de medicina de precisión para esta enfermedad degenerativa.
Los Institutos Nacionales de la Salud desarrollaron el ADSP en respuesta a la Ley del Proyecto Nacional de Alzheimer, cuyo objetivo es mejorar los resultados sanitarios y reducir las cargas económicas de las personas con Alzheimer.
El Alzheimer es la principal causa de demencia y la sexta de muerte en Estados Unidos. Sin embargo, a pesar de la creciente prevalencia y el aumento de los costes de esta afección, aún no se conocen bien los factores genéticos y ambientales que hacen que algunos individuos sean más susceptibles a esta enfermedad.
Al mejorar los exomas de 6.000 pacientes con Alzheimer con los de 5.000 adultos mayores cognitivamente sanos, los investigadores pudieron encontrar variaciones en genes que, según creen, pueden contribuir al desarrollo del Alzheimer.
Los genes recién descubiertos pueden indicar una respuesta inflamatoria y cambios en la producción de proteínas. Se cree que ambos cambios contribuyen a la neurodegeneración que se produce en el Alzheimer.
“Este amplio y profundo estudio de secuenciación genética es una parte importante para identificar qué variaciones pueden influir en el riesgo de contraer Alzheimer o en la protección frente a esta enfermedad”, afirma el Dr. Eliezer Masliah, Director de la División de Neurociencia del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento, que forma parte de los NIH.
“Los esfuerzos de big data como el ADSP están ayudando realmente a que la investigación avance. La identificación de variantes raras podría mejorar nuestra capacidad para encontrar nuevas dianas terapéuticas y avanzar en los enfoques de medicina de precisión para la enfermedad de Alzheimer. “
El equipo subraya que será necesario seguir investigando para encontrar otros genes ocultos en el genoma. Actualmente, los científicos creen que la aparición del Alzheimer es el resultado de muchos genes y sus interacciones.
