EN
ES
PT
DE
FR
IT
PL
Overzicht
Onderzoekers van de Boston University School of Medicine hebben, in samenwerking met wetenschappers van het Alzheimer’s Disease Sequencing Project (ADSP), nieuwe genen ontdekt die kunnen bijdragen aan het ontstaan van de ziekte van Alzheimer. De nieuwe ontdekking kan behandelingen binnen de precisiegeneeskunde voor deze degeneratieve aandoening bevorderen.
De National Institutes of Health ontwikkelde het ADSP als reactie op de National Alzheimer’s Project Act, die tot doel heeft gezondheidsuitkomsten te verbeteren en de financiële lasten voor mensen met Alzheimer te verminderen.
Alzheimer is de belangrijkste oorzaak van dementie en de op vijf na belangrijkste doodsoorzaak in de VS. Ondanks de toenemende prevalentie en stijgende kosten van de aandoening zijn de genetische en omgevingsfactoren die sommige mensen vatbaarder maken voor deze ziekte nog steeds niet goed begrepen.
Door de exomen van 6.000 patiënten met Alzheimer te vergelijken met die van 5.000 cognitief gezonde oudere volwassenen, konden onderzoekers variaties in genen vinden waarvan zij denken dat deze kunnen bijdragen aan de ontwikkeling van Alzheimer.
De nieuw ontdekte genen kunnen wijzen op een ontstekingsreactie en veranderingen in de eiwitproductie. Van beide veranderingen wordt gedacht dat ze bijdragen aan de neurodegeneratie die bij Alzheimer optreedt.
“Deze grootschalige en diepgaande gen-sequencingstudie vormt een belangrijk onderdeel van het vaststellen welke variaties een rol kunnen spelen bij het risico op het krijgen van Alzheimer of juist bescherming daartegen kunnen bieden”, zei Eliezer Masliah, MD, directeur van de afdeling Neurowetenschappen van het National Institute on Aging, onderdeel van de NIH.
“Inspanningen op het gebied van big data, zoals het ADSP, helpen het onderzoek echt vooruit. Het identificeren van zeldzame varianten kan ons vermogen vergroten om nieuwe therapeutische aangrijpingspunten te vinden en benaderingen binnen de precisiegeneeskunde voor de ziekte van Alzheimer verder te ontwikkelen. “
Het team benadrukt dat verder onderzoek nodig zal zijn om andere genen te vinden die verspreid over het genoom verborgen liggen. Wetenschappers denken momenteel dat het ontstaan van Alzheimer het resultaat is van veel genen en hun onderlinge interacties.